«Метелики» – це діти, які народжуються зі зламаним геном, що відповідає за колаген, стан шкіри та слизових. Медичний термін – бульозний епідермоліз. «Метеликами» таких діток називають невипадково. Їхня шкіра вкрай ніжна, як крила метелика, і легко подразнюється. Спричинити ранку може незручний одяг, удар, подряпина або навіть сильний дотик.

Такі дітки народжуються 1 на 50 тисяч. В Україні дітей-«метеликів» приблизно 200. Зараз МОЗ віднесло їх до групи людей із рідкісними захворюваннями й частково допомагає в лікуванні: видiляють допомогу з бюджету на закупівлю необхідних засобiв для догляду за шкірою. На підтримку шкіри дитини-«метелика» щомісячно потрібно близько 200 тисяч гривень. Частину забезпечує держава, а також самі батьки, спеціальні фонди та волонтери.

Лютий – це місяць міжнародної інформаційної кампанії про діток-«метеликів» в усьому світі. У цей час заведено розповідати про особливості дітей-«метеликів», їхній спосіб життя та дозвілля.

Наша героїня має двох діток. У першої донечки Єви під час народження виявили бульозний епідермоліз. Сім’я вже 8 років живе з такою особливістю доньки. Мама Таня розповідає про все: консультації за кордоном, підбір догляду для доньки, щоденні ритуали й дозвілля Єви. Одразу скажемо основне: дітки-«метелики» можуть жити та живуть щасливо й активно. «Моя дитина особлива!» – каже мама Єви. Ця історія не про відчай і навіть не про боротьбу. Ця історія про прийняття та безумовну любов. А ще про українське об’єднання батьків діток-«метеликів», соціальну активність і підтримку, яку члени ком’юніті надають один одному щоденно.

Дисклеймер: Ця історія показує один із досвідів життя з бульозним епідермолізом. Оскільки синдром «метелика» має три ступені важкості (простий, межевий, дистрофічний), ми не уніфікуємо всі досвіди людей із цим синдромом.

Також ми не змогли показати, як проявляється хвороба на шкірі героїні, оскільки дівчинка проти того, щоб у медіаполі з’являлись такі кадри. Але нагадуємо: при механічному впливі шкіра дітей-«метеликів» подразнюється, у результаті чого утворюють ранки, ерозії, пухирці або виразки. Локалізація ранок може бути різною (стопи, лікті, коліна, обличчя, спина)

«Моя дитина особлива»

Нашій Єві 8 років, і в неї з народження бульозний епідермоліз. Важливо сказати одразу: я не називаю це хворобою. Завжди кажу доньці, що вона просто особлива. Її шкіра, як крильця метелика, дуже й дуже ніжна та потребує особливого догляду.

Бульозний епідермоліз – це поламаний ген. Під час зачаття відбувається поломка гену, який відповідає за вироблення колагену. А колаген відповідає за еластичність шкіри. Це саме те, що тримає шкіру кожного з нас у тонусі й доброму стані.

Єва – наша перша дитина. Це була перша довгоочікувана вагітність. Ми нічого не підозрювали, не знали й навіть не чули про подібну особливість. Народилася Єва в сонячний листопадовий день – красива, рожевощока лялечка.

Коли ми прийшли в себе й побачили дитину, нам зразу сказали, що донька не така, як усі: «Тримайтеся, батьки», – сказали нам лікарі. Тоді ми насамперед потребували моральної підтримки. Ми хотіли почути тільки одне: такі дітки живуть і можуть жити щасливо, але їм просто треба інший догляд. Нам треба було почути, що десь буде важче й морально, і фінансово, але все реально. Однак нам цього ніхто не сказав. Узагалі ніхто нічого конкретного не сказав.

Народилася Єва в сонячний листопадовий день – красива, рожевощока лялечка

Я народжувала в сьомому пологовому в Києві. Це хороший пологовий, але враження в мене залишилися вкрай складні. У нашій ситуації не було підтримки. Чому її не було? Усе просто: це дуже рідкісний стан. Таких діток народжується 1 на 50 тисяч. Практики ні в лікарів, ні в медсестер не було. У них просто не було знань. Вони не знали, у який спосіб доглядати за дитиною-«метеликом».

Коли Єва народилася, бульозний епідермоліз в Україні навіть не входив у перелік орфанних, тобто рідкісних, хвороб. Так, усі знали, що це рідкісне явище.

Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко, рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Серед них – муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, легенева артеріальна гіпертензія, тепер уже – бульозний епідермоліз. На лікування людей з орфанними хворобами держава виділяє бюджет і здійснює спеціальні закупівлі ліків. На це вона витрачає приблизно чверть (27%) усього державного бюджету, виділеного на всі закупівлі ліків і медичних виробів.

Проте однаково «метелики» не були внесені в окремий реєстр орфанних хвороб. Це означає, що ці діти не отримували жодної підтримки з боку держави. Наша донька була виключно в нашому розпорядженні. На підтримку лікарів не можна було розраховувати через брак їхніх знань і досвіду, а на державу – через відсутність (на той момент) «метеликів» в орфанному списку.

Я вдячна моєму чоловіку, який мене дуже підтримав. Він сказав, що зробить усе, щоб ми були щасливі, щоб забезпечити нашій Єві належні умови. Скажу наперед: він дотримав свого слова.

З часом ми зрозуміли, що є лікарі, які їздять за кордон, підвищують кваліфікацію й мають усі необхідні нам знання. Тоді в пологовому ми не зустріли такого лікаря. А тому почали самостійно все виправляти після того, як нас виписали.

Ми хотіли почути тільки одне: такі дітки живуть і можуть жити щасливо, але їм просто треба інший догляд

Ми не чекали та зв’язалися з лікарями з Австрії й Німеччини. Від них отримали спочатку онлайн-консультації та письмові роз’яснення щодо догляду за дитиною-«метеликом». А потім вилетiли до Австрії. Саме там є спеціалізований центр для діток з бульозним епідермолізом, де можна пройти повну діагностику й отримати консультацію. До сьогодні ми користуємося порадами, які дали австрійські лікарі. Усі засоби для догляду шкіри доньки теж німецького чи австрійського виробництва.

«Мої руки – це її життя»: особливості догляду, дозвілля й навчання Єви

Чому «метелики»? У них шкіра така ж ніжна, як крила метелика. Дитина як кришталева ваза: їй не можна вдарятися, дряпатися, падати. Коли вона народилася, мені хотілося, щоб світ був максимально м’який, як хмаринка з вати. Удома я намагалась організувати такий простір у візочку, ліжечку, манежі. Те ж саме з одягом: він був максимально м’який та комфортний.

Догляд і харчування

Усе, що потрібно, – це догляд. Зазвичай, подряпину чи ранку люди мастять кремчиком для загоювання ран, накладають лейкопластир, і все. Нам так не можна. Нічого звичайного, що є в аптеках, нам не підходить. Усі ці медикаменти агресивні для шкіри «метелика».

Потрібні спеціальні засоби: сітки, губки швейцарського й німецького виробництва. Це так звана друга (штучна) шкіра. Якщо є ранка, треба провести дезінфекцію, накласти крем. Рану відкритою залишати не можна, бинт накласти теж просто так не можна. Обов’язково на крем потрібно накласти другу шкіру – губку й сіточку. А тільки потім усе забинтувати. Тільки так шкіра додатково не подразниться. Водночас важливо сказати, що це не боляче. Донька каже, що їй зовсім не болить. А іноді просто лоскотно.

Ми робимо перев’язки двічі на день, вранці й увечері. Це все великі фінансові витрати на матеріали. Плюс, потрібне збалансоване харчування, в основі якого білок: спеціальні суміші, питтєві йогурти та нутрідрінки. Білок – це основа для загоювання ран. Він постійно втрачається. Якщо є ранка, білок іде туди. Його треба відновлювати. В Україні є це спеціальне харчування й вітчизняного, і закордонного виробництва. У середньому на все це йде близько 200 тисяч гривень на місяць.

Навчання й дозвілля

Водночас важливе одне: діти, які народжуються зі шкірою «метелика», живуть. Вони, справді, можуть жити повноцінним життям. Наша Єва ніжна, так, це правда. Але часто буває так, що ми знайомимося, спілкуємося й люди, коли дізнаються про нашу особливість, дивуються та не вірять. Бо вона активна, весела, комунікабельна. Єва танцює, стрибає, бігає. Заразом донька все розуміє й уміє про себе дбати. Вона активна, але знає, де потрібно бути обережною.

Єва навчається в приватній школі, але отримає документ про освіту держзразка. У неї дистанційне навчання. Ми не виключаємо можливості, що донька піде у звичайну школу. Я сподіваюся, у нашому суспільстві з роками тільки зростатиме соціальний рівень сприйняття, як, наприклад, у Європі. Там узагалі прекрасне ставлення до особливих діток.

Наша Єва – модниця. Їй хочеться всього красивого. Каже, що хотіла би займатись у модельній школі. Їй подобаються фотозйомки. Вона там, як риба у воді. Єва отримує завжди багато компліментів. Каже, що справді почувається особливою.

Я стала мамою вдруге, мамою чудового сина. Єва дуже хотіла братика. Тепер вони разом граються, купаються, проводять час. Діти щасливі.

А ще, Єва дуже любить море. Шкіра добре реагує на морську воду. Але температура повiтря повинна бути комфортною. Можливо, в майбутньому ми назавжди переїдемо ближче до моря.

Мама як перша й невідкладна допомога

Мої руки – це її життя. З народження Єви я спала з відкритими очима. Стежила, щоб донька себе не ранила. Маленькі діти часто ручками труть очки, обличчя, активно рухають ніжками, кудись постійно «біжать». Мені треба було організувати все так, щоб Єва не торкалася обличчя. Якщо виникала десь ранка чи подряпина, я її одразу закривала. Кожний пальчик я зволожувала, узагалі кожен міліметр тіла потребує додаткового зволоження. Але попри все я щодня дякую Богу, що в мене є донька.

Буває, що батьки залишають таких діток. Наприклад, у минулому році така ситуація відбулася. Але дитину одразу всиновили. Дітки-«метелики» прекрасні. Вони розвинені абсолютно. А ще цікаво: якщо десь є особливість зі здоров’ям, то Бог завжди дає компенсацію у вигляді якогось таланту. Я помітила, що дітки-«метелики» мають таланти до малювання, танців, комп’ютерних технологій. Це все йде з дитинства на якомусь незрозумілому вищому рівні.

Дуже важливо підтримувати дитину психологічно. Давати їй турботу й безумовну любов. У Єви зараз такий вік: часто питає, чи точно я її люблю. Коли запитую, чому вона сумнівається, донька відповідає, що вона не така, як усі. На що я завжди кажу, що люблю й люблю ще більше з кожним днем.

Я звикла з маленького віку тримати Єву за руку. Їй уже 8 років, і я ще тримаю. Донька каже, що вже доросла. А я роблю це за інерцією. Я так звикла. Мої руки – це її життя, догляд і її здоров’я.

Мої руки – це її життя

Я ніколи не кажу, навіщо мені це, а чому в мене такий шлях. Усе приймаю з вдячністю. Та мрiю одного ранку прокинутися та почути , що є лікування, яке дасть дитині всі можливості, хай навіть виключно побутові.

Віримо, що лікування знайдеться. Наприклад, є ще одне рідкісне захворювання – спинно-м’язова атрофія. Це діти-«смайлики», у яких з роками відбувається атрофія м’язів. Довгий час лікування не було. Але от винайшли укол, який потрібно ввести до дворічного віку. Він зупиняє атрофію. Цей укол дає шанс одужати. Це важливо. Наука не стоїть на місці. Європа, США досліджують лікування дітей-«метеликів». Деякі з них уже на завершальних етапах. Ще рано говорити про успіхи. Це складно, але можливо. Нехай не на рівні відновлення гену, але на рівні лікування, яке буде полегшувати життя дітей і дорослих.

Зліт дітей-«метеликів» в Україні: що потрібно знати про наше ком’юніті

В Україні приблизно 200 дітей-«метеликів». Якщо 8 років тому, коли народилася Єва, нам не було куди звернутися й отримати фахову підтримку, то зараз усе змінилося. В Україні почав працювати Центр «Дебра – Україна» – організація, яка допомагає дітям-«метеликам» і їхнім батькам. Засновниця центру Тетяна Заморська.

Саме завдяки роботі «Дебра – Україна» бульозний епідермоліз внесли до переліку орфанних хвороб. Тепер ми отримуємо частково допомогу від держави. Зокрема, виділяють фінансування на закупівлю потрібних медикаментів. Потім їх видають сім’ям, де є діти-«метелики».

Крім цього, тепер у кожному пологовому України є контакти, куди телефонувати, якщо народжується дитина-«метелик». Лікарям проводять інструктаж, як саме із такою дитиною поводитися, якого догляду вона потребує. А також «Дебра – Україна» уклала й розіслала в пологові будинки спеціальні аптечки з усім потрібним для догляду за шкірою дитини-«метелика». Фішка в тому, що краще зберегти такій дитині шкіру в дитинстві, то легше буде в майбутньому. А щоб зберегти шкіру, треба вміти ПРАВИЛЬНО робити перев’язку. Це не складно. Але цього треба навчитися.

Ком’юніті сімей із дітьми-«метеликами» дуже сильне

Також в Україні з’явився спеціалізований кабінет медичної допомоги дітям-«метеликам». Його облаштували в Києві, у клініці «Охматдит». Там проводять діагностику, лікування та реабілітацію дітей із проявами бульозного епідермолізу. Завідувачка кабінету – Інна Гедеон, яка ознайомлена з усіма сучасними протоколами лікування. Лікарка проходить постійне підвищення кваліфікації за кордоном. До неї можна звернутися за допомогою та за консультацією. Кабінет доступний для жителів усієї України. Консультації безкоштовні.

Ком’юніті сімей із дітьми-«метеликами» дуже сильне. Щороку ми з «Дебра – Україна» проводимо зльот «метеликів». Приїжджають батьки з дітками, українські, австрійські, німецькі лікарі. Ми спілкуємося, консультуємося, обмінюємося досвідом. Після таких зустрічей розумієш, що ти не один. Це так важливо.

А ще в нас є чат батьків діток-«метеликів». Ми постійно спілкуємось і підтримуємо одне одного. Ось нещодавно в однієї молодої жінки народилася дитина-«метелик». Вона приєдналася до нашого чату. Перше, що я зробила, щоб підтримати її, вислала фото своєї Єви. Я хотіла показати, що це звичайні, гарні, розумні, активні дітки, які потребують просто більше догляду й любові батьків. Якби мені 8 років тому хтось таке показав і розказав, моє життя одразу б стало іншим.

Ми, правда, допомагаємо, як можемо. Ділимося досвідом, порадами, підтримкою й навіть препаратами. Якщо хтось їде, наприклад, за кордон, то веземо на всiх.

Найважливіше, що хочеться сказати: не залишайте таких діток, не опускайте руки. Почався новий день, дитина розплющила очі, усміхнулася – це й є життя та основний привід для щастя.